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Cause e fattori di rischio nel disturbo dello spettro dell'autismo

Attualmente, si ritiene che il Disturbo dello spettro dell'autismo sia una sindrome comportamentale causata da uno o più fattori genetici e ambientali che agiscono sul sistema nervoso centrale.

 


I geni

Studi di genetica condotti sulle famiglie hanno mostrato che parenti di primo grado di persone affette hanno tra il 20 e l'80% in più di probabilità di sviluppare la malattia rispetto alle persone che non hanno parenti affetti. Studi condotti sui gemelli mostrano che il 60% dei gemelli monozigoti (che hanno quindi lo stesso patrimonio genetico) condividono una diagnosi di autismo. Esiste, inoltre, una stretta associazione con patologie genetiche quali la sindrome X fragile e sclerosi tuberosa.

Tutto ciò ha permesso di capire che ci sono aspetti genetici che portano a una forte predisposizione alla malattia. Studiando tali cause genetiche è stato è possibile identificare il coinvolgimento di una serie di geni che sono implicati nel passaggio di informazioni tra i neuroni cerebrali, in particolare nell'attività del glutammato.

L'ambiente

Per quanto riguarda la componente ambientale, diversi studi hanno dimostrato che nei bambini con autismo frequentemente (più che nel resto della popolazione) si erano verificate complicazioni pre-, peri- e neonatali. Altri fattori di rischio ambientali sono l'età elevata del padre e della madre al momento della gestazione, la nascita estremamente prematura (< 26 settimane). Nelle ultimi decadi è stata posta una particolare attenzione al possibile ruolo eziopatogenetico delle vaccinazioni post natali, tuttavia i dati disponibili non supportano tale ipotesi.

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