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L'INFLUENZA DELLA GENETICA SUL RITMO CIRCADIANO

Circa il 10% della popolazione generale è interessato dalla Sindrome della fase del sonno ritardata (DPSP), un disturbo del ritmo circadiano che comporta una desincronizzazione del ritmo biologico rispetto ai principali elementi ambientali di riferimenti quali il cibo luce/buio. In gergo medico i soggetti interessati da questa patologia vengono definiti "gufi", date le abitudini da nottambuli che essi adottano. Tipicamente queste persone posticipano più che possono l'ora della buonanotte faticando enormemente a svegliarsi di primo mattino.  Tali soggetti hanno spesso un sonno poco riposante e sono pertanto maggiormente suscettibili allo sviluppo di patologie psichiatriche quali depressione e disturbi d'ansia, oltre che all'insorgenza di deficit cognitivi.

 

Nell'ambito di uno studio effettuato su un campione di soggetti affetti da DPSP, recentemente pubblicato su Cell,  un gruppo di scienziati della Rockfeller University americana (New  York, USA)  ha individuato uno degli elementi maggiormente responsabili di questa alterazione del ritmo circadiano. Si tratta di una variazione genetica puntiforme a carico del gene cryptochrome circadian clock 1 (CRY1), determinante una troncatura dell'espressione proteica con conseguente iperattivazione di CRY1. Tale mutazione è in grado di indurre un ritardo di circa 2 ore e mezzo della fase del riposo notturno.  CRY1 è responsabile della regolazione del ritmo circadiano in base agli stimoli luminosi provenienti dall'esterno e rappresenta uno dei geni maggiormente conservati tra le differenti specie animali e vegetali.

 

A seconda del numero di variazioni presenti all'interno del DNA degli individui (zero, una o due, in base al numero degli alleli coinvolti), gli effetti della mutazione di CRY1 possono avere un effetto variabile, con un ritardo del sonno tra la mezzora e le tre ore. Secondo le indagini degli autori, l'alterazione di CRY1 è presente in un europeo su 75, sebbene non sia riscontrabile in tutti i soggetti affetti da DPSP, essendo questa una patologica poligenica e multifattoriale.  Ad ogni modo, essendo l'attività del gene dipendente dai fattori ambientali circostanti, gli effetti delle variazioni di CRY1 possono essere facilmente contrastate tramite una buona igiene del sonno, l'adozione di ritmi quotidiani regolari e, in alcuni casi, l'utilizzo di terapie a base di luce per risincronizzare i ritmi endogeni circadiani. La luce, infatti, stimola il nucleo soprachiasmatico ipotalamico che è il principale orologio endogeno, ed è perciò importante somministrare la luce ad  una certa frequenza (bianco-blu) e in determinati momenti della giornata per cercare di allungare o accorciare il ritmo circadiano endogeno.

 

Fonte: Patke, et al. Mutation of the Human Circadian Clock Gene CRY1 in Familial Delayed Sleep Phase Disorder. Cell, 2017 DOI: 10.1016/j.cell.2017.03.027

 

Pubblicato il 10 aprile 2016

 

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