Epilessia ereditaria: tutto quello che bisogna sapere

L’epilessia è ereditaria?

Per rispondere a questa domanda e capire se l’epilessia è una malattia ereditaria, dobbiamo per prima cosa sapere quali sono le cause di questa malattia.

In base ai fattori che la provocano, l’epilessia può essere:¹

Per epilessia genetica si intende un tipo di epilessia che è fortemente associato con i geni della persona. Varianti in uno o più geni possono rendere il cervello eccessivamente o poco reattivo. Il risultato? La crisi epilettica.²
In alcuni casi, l’epilessia con cause genetiche è ereditaria mentre in altri, queste varianti si verificano in modo spontaneo nella singola persona, senza essere ereditate dai genitori.²

Le epilessie che hanno documentata o presunta origine genetica rappresentano il 25-30% di tutti i casi di epilessia.¹

Quali fattori possono incidere nell’epilessia?

L’epilessia (qualsiasi tipo, non solo l’epilessia ereditaria) è definita dall’Organizzazione Mondiale della Sanità come una delle malattie neurologiche croniche più diffuse al mondo, con oltre 50 milioni di persone affette: questa patologia colpisce sia uomini sia donne di qualunque appartenenza geografica ed età.¹

L’epilessia può infatti insorgere a qualsiasi età della vita, ma si osservano picchi di casi nella prima infanzia e dopo i 75 anni.¹
Secondo alcune indagini, sembra che i casi di epilessia siano leggermente più frequenti negli uomini rispetto alle donne.³

Chi soffre di crisi epilettiche può avere figli?

Nonostante alcuni effetti dimostrati dell’epilessia e dei farmaci anticrisi sugli ormoni legati alla riproduzione, non ci sono al momento dati scientifici che dimostrino una minore fertilità per le donne con epilessia.¹
Tuttavia, le donne con epilessia tendono a scegliere meno spesso di diventare madri rispetto alla popolazione femminile generale e, probabilmente, questo è dovuto ad altri fattori, come per esempio:¹

• difficoltà nel trovare un partner che accetti la malattia
• timore di generare un figlio con lo stesso problema

L’epilessia di per sé non crea complicazioni rilevanti né durante la gravidanza né durante il parto, che può essere naturale, senza dover necessariamente ricorrere al parto cesareo, a parte situazioni in cui le crisi sono così frequenti e intense da poter compromettere la capacità di collaborazione della donna durante il travaglio. In questi casi è meglio il parto programmato con taglio cesareo.¹

È auspicabile che una donna con epilessia possa programmare la gravidanza in anticipo, discutendone con lo specialista, per adattare la terapia. Durante tutta la gravidanza è importante che la donna si sottoponga a controlli regolari, con piena collaborazione tra epilettologo e ginecologo.¹

Bibliografia

1. Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE). Guida alle epilessie. A cura della Commissione Promozione, Cultura e Affari Sociali della LICE (2021-2024). https://www.lice.it/pdf/web_2023_guida_alle_epilessie.pdf
2. Epilepsy foundation. What is genetic epilepsy? https://epilepsyfoundation.org.au/understanding-epilepsy/rare-and-genetic-epilepsies/genetic-epilepsies/
3. Beghi E. The epidemiology of epilepsy. Neuroepidemiology. 2020;54(2):185-191.
   
   

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