Qual è il legame tra i disturbi dello spettro autistico e l’epilessia?
In questo articolo esploreremo il legame tra autismo e epilessia e valuteremo l’esistenza di trattamenti mirati per gestire questi due disturbi.
Autismo e epilessia sono due condizioni distinte,1 ma a volte coesistono.2 Quando ciò accade, è importante capire come si influenzano a vicenda. Fattori genetici, metabolici o infezioni sono alcuni esempi di cause che possono predisporre la persona ad avere sia l’autismo sia l’epilessia.2
Qual è il legame tra autismo e epilessia?
Il legame tra autismo e epilessia è ampiamente riconosciuto.2 Le persone con autismo hanno un rischio maggiore di sviluppare epilessia e, viceversa, le persone con epilessia hanno un rischio maggiore di ricevere una diagnosi di autismo rispetto alla popolazione generale.2
Diversi meccanismi biologici sembrano contribuire sia all’autismo sia all’epilessia, tra cui la regolazione della trascrizione genica, la crescita cellulare, la funzione dei canali sinaptici e il mantenimento della struttura sinaptica.4
Inoltre, alcuni disturbi metabolici, se non trattati, possono causare danni cerebrali. Molti bambini con disturbi dello spettro autistico presentano anche disturbi metabolici sottostanti, che sono frequentemente associati all’epilessia. Tra questi troviamo: disturbi del metabolismo degli aminoacidi, della biotina, della carnitina, del colesterolo, della creatina.2
Infine, esistono legami tra infezioni intrauterine e l’insorgenza di queste condizioni. Ad esempio, la rosolia congenita è da tempo associata a un rischio aumentato di disturbi dello spettro autistico, epilessia e disabilità intellettiva. Anche danni cerebrali durante il parto e l’ittero neonatale, se non adeguatamente trattati, sono associati ad autismo e epilessia.2
Quali sono i geni coinvolti?
Diverse condizioni causate dalla variazione del numero di copie genomiche o da varianti in singoli geni sono state associate sia ai disturbi dello spettro autistico sia all’epilessia.4
Esempi di geni coinvolti includono:4
- trascrizione genica: FOXG1, MECP2, MEF2C
- struttura sinaptica: CASK, CDKL5, FMR1, SHANK3
- crescita cellulare: PTEN, TSC1, TSC2
- canali sinaptici: SCN2A
Come gestire l’epilessia in una persona con disturbi dello spettro autistico?
Purtroppo, non è sempre facile prevedere come si svilupperà l’epilessia in questi casi, potendo variare da forme lievi a forme difficili da trattare con i farmaci. Per questo motivo, è molto importante consultare il proprio medico curante. Il medico potrà valutare piani personalizzati per aiutare chi si prende cura di persone con autismo e epilessia, le loro famiglie e i pazienti stessi in modo da evitare ritardi nelle cure o interventi non adatti. Grazie ai progressi nella comprensione di queste condizioni e dei fattori genetici che le legano, ci si potrà aspettare sempre più un approccio di “medicina di precisione”, il cui obiettivo è offrire cure mirate e specifiche per ogni persona.5
Bibliografia
- Zahra A, et al. Shared etiology in autism spectrum disorder and epilepsy with functional disability. Behav Neurol. 2022;2022:5893519.
- Kwon CS, et al. Autism spectrum disorder and epilepsy. Neurol Clin. 2022;40(4):831-847.
- Strasser L, et al. Prevalence and risk factors for autism spectrum disorder in epilepsy: a systematic review and meta-analysis. Dev Med Child Neurol. 2018;60(1):19-29.
- Lee BH, et al. Autism spectrum disorder and epilepsy: Disorders with a shared biology. Epilepsy Behav. 2015;47:191-201.
- Canitano R, et al. Autism with epilepsy: A neuropsychopharmacology update. Genes (Basel). 2022;13(10):1821.
ID 1592
